Giriş

Geçtiğimiz günlerde Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası bir çocuğumuzu ziyaret ettik. Tedavisi yalnızca yurt dışında uygulanabilen bu ağır kas hastalığı için gereken gen terapilerinin maliyeti 3 milyon dolar mertebelerinde olup, SGK tarafından karşılanmıyor. Aile, Valilik izniyle bir bağış kampanyası düzenleyerek bu astronomik tutarı toplamaya çalışıyor. Ne var ki, bu tür nadir hastalıklarda gereken parayı belirli bir süre içinde toplamak mümkün olamayabiliyor; gen terapileri zamanla yarışmayı gerektiriyor.

Örneğin İstanbul Valiliği yakın zamanda sokak stantlarını yasaklayarak yardım kampanyalarının fiziki yürütülmesini zorlaştırdı; bu da zaten imkânları çok sınırlı olan ailelerin tedaviye erişim umutlarını önemli ölçüde azalttı. Bağışların zamanında yetişmemesi ise çocukların geri dönüşü olmayan kayıplar yaşamasına neden olabiliyor.

Bu tablo, Türkiye Cumhuriyeti Anayasası’nda yazılı sosyal devlet ilkesiyle açıkça çatışmaktadır. Anayasa’nın 2. maddesi devleti “insan haklarına saygılı, sosyal bir hukuk devleti” olarak tanımlar. 5. maddesi ise devletin kişilerin refahını, özgürlüğünü ve sosyal adaleti koruma görevini açıkça yükler. 56. madde de devletin “herkesin hayatını beden ve ruh sağlığı içinde sürdürmesini sağlamak”la yükümlü olduğunu belirtir.

Bu hükümlere göre, tüm yurttaşların —parasal durumu ne olursa olsun— sağlık hizmetlerine erişme hakkı vardır. Ancak uygulamada, parası olan en iyi şartlarda tedavi olurken; imkânı olmayanlar bağışlara muhtaç bırakılmaktadır. Bu çelişki, sosyal adalet idealinin yerle yeksan edildiğinin acı bir göstergesidir.

Bu makalede, nadir hastalıklar temelinde sağlıkta eşitsizlikleri; Türkiye’nin anayasal ve yasal çerçevesini; çocuk ve hasta haklarını; uluslararası hukuk perspektifini; liberal sistem ile sosyal adalet arasındaki gerilimi; ve nihayet çözüm önerilerini ele alacağız.

1. Sosyal Devletin Anlamı, Hukuki Temeli ve Sınırları

Sosyal devlet, yalnızca bireylere negatif haklar (örneğin devletin bireyi baskıdan koruma yükümlülüğü) sunmakla kalmaz, aynı zamanda vatandaşların hayat şartlarını korumak ve iyileştirmek için pozitif yükümlülükler üstlenir. Yani devlet, sağlık, eğitim, konut, sosyal güvenlik gibi alanlarda aktif rol oynamakla yükümlüdür.

Anayasa Mahkemesi, sosyal devleti şöyle yorumlar: “Gelir kaybına uğrayarak muhtaç duruma düşenlere insan onuruna yaraşır bir hayat sürmeleri için gerekli imkânı sağlamak.” Bu yaklaşım, devletin “koruyucu ve destekleyici” görevlerini vurgular.

Anayasa’nın 65. maddesi sosyal hakların “mali kaynakların ölçüsüne bağlı olarak” gerçekleşeceğini söyler. Bu madde, devletin sosyal politikaları uygularken ekonomik sınırlarla karşılaşabileceğini kabul eder. Ancak burada kritik nokta, bu sınırın yaşam hakkını ortadan kaldıracak şekilde kullanılamayacağıdır. AYM, mali gerekçelerin yaşam hakkını veya insan onurunu ihlal edecek biçimde ileri sürülemeyeceğini vurgulamıştır.

Ayrıca Türkiye’nin taraf olduğu uluslararası insan hakları belgeleri de sağlık hakkını korur. Örneğin BM Çocuk Hakları Sözleşmesi (m. 24), her çocuğun mümkün olan en iyi sağlık düzeyine erişme hakkı olduğunu belirtir. BM Ekonomik, Sosyal ve Kültürel Haklar Sözleşmesi (m. 12) devletlere “azami imkanlarla” sağlık hizmeti sunma yükümlülüğü verir. Bu hükümlülükler, devletin sosyal ve sağlık politikalarında pozitif adımlar atmasını gerektirir.

Kısacası sosyal devlet anlayışı, devlete hem hak temelli yükümlülükler hem de finansal planlama zorunluluğu getirir. Ama bu yük, vatandaşın yaşam hakkının ve sağlık hakkının korunmasının önünde hiçbir zaman ikincil olamaz.

2. Nadir Hastalıkların Görünmeyen Yükü ve Erişim Krizi

2.1 Tanı ve Yaygınlık

Dünya genelinde 8.000 civarında nadir hastalık tanımlanmıştır ve tüm dünyada yaklaşık 300 milyon kişi bu hastalıklardan birine sahiptir (WHO, 2025). Türkiye’de ise bu sayı yaklaşık 6–7 milyon kişidir (Sağlık Bakanlığı, 2024).

Bu hastalıkların büyük kısmı genetik kökenlidir. Örneğin %80’i genetik geçişlidir ve önemli bir kısmı çocukluk çağında ortaya çıkar. Türkiye’de akraba evlilik oranının %20’nin üzerinde olması, bu hastalıkların yaygınlaşmasına katkıda bulunur (TÜİK, 2023).

Tanı süreci çok uzundur: AİFD’ye göre bir hastanın doğru tanıya ulaşması ortalama 7 yıl sürer ve bu süreçte 8 farklı doktora başvurur (AİFD, 2022). Bu gecikme, hastalığın ilerlemesine ve tedavi başarısının azalmasına neden olur.

2.2 Tedavi Eksikliği ve Yetim İlaçlar

Nadir hastalıklar için geliştirilen ilaçlar genellikle yetim ilaç (orphan drug) statüsündedir. Bu ilaçları geliştirmek yüksek maliyetlidir; üretici firmalar “talep düşük” gerekçesiyle fiyatları çok yüksek belirler. Çoğu zaman devletler bunları ödeme kapsamına almaz.

Örneğin 2017–2020 yılları arasında Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından onaylanan 57 yetim ilacın sadece 8’i Türkiye’de SGK kapsamında erişilebilir oldu (AİFD, 2022). SGK’nun 2024 yılı verilerine göre, nadir hastalık tedavilerine ayrılan toplam kamu harcaması 54,4 milyar TL’dir; bu, kamu sağlık harcamalarının %4,7’sine denk gelmektedir (SGK, 2025; Hürriyet Bigpara, 2025).

2.3 Bağış Kampanyalarının Kırılganlığı

Yardım kampanyaları, çaresiz ailelerin imdadına yetişebilse de uzun vadeli çözüm değildir. Federasyon verilerine göre kampanyaların %38’i hedeflenen parayı toplayabiliyor; çoğu başarıya ulaşamıyor (NadirDER, 2025).

Yardım toplama süresinin kısıtlanması, toplanan paraların kamuya devredilmesi gibi düzenlemeler ailelerin önündeki en büyük engeller arasındaydı. Ancak Anayasa Mahkemesi, 2024’te bu süre sınırını iptal ederek kampanyalara esneklik getirdi. Bu karar, bağış kampanyalarının süreyle sınırlandırılmasını yaşam hakkına müdahale saymıştır.

Ancak karar önemli bir sorunu çözmez: Devlet hâlâ sistematik bir çözüm hâline gelmeyen bakım ve tedavi maliyetlerini bireylere bırakabilir hale gelmeyi sürdürmektedir.

2.4 Zaman Baskısı ve Tedavi Penceresi

Çoğu gen tedavisinde “tedavi penceresi” diye adlandırılan bir zaman sınırı vardır. Örneğin SMA’da Zolgensma tedavisinin etkili olabilmesi için belirli yaş sınırlarının geçilmemesi gerekir. DMD için geliştirilen gen tedavileri de benzer kısıtlamalara sahiptir.

Bu durumda aileler, hem maddi hem de zamansal baskı altına girer: birkaç ay veya yıl içinde milyon doları bulmak zorundadırlar. Bu eşitsizlik, birçok ailenin çaresizliğiyle sonuçlanır.

3. Liberal Sistem ile Sosyal Adaletin Gerilimi

Liberal sistem devletin ekonomiye mümkün olduğunca az müdahale etmesini savunur ve serbest piyasanın kaynakları en verimli biçimde dağıtacağına inanır. Ancak bu yaklaşım, sağlık gibi temel insan ihtiyaçları söz konusu olduğunda “piyasa başarısızlığı” doğurur.

Friedrich Hayek, sosyal adalet arayışının piyasa özgürlüğüne müdahale olduğunu ve piyasanın kendi içinde adil dengeyi oluşturacağını savunur (Hayek, 1978). Ancak sağlık hizmeti alanında “talep yeterli değil” denerek pahalı tedavilere erişimin reddedilmesi, etik olarak tartışmalıdır.

John Rawls ise adaleti “en dezavantajlıların durumunun iyileştirilmesine dayalı bir sistem” olarak tanımlar (Rawls, 1971). Yani bir toplumun adaleti, güçlülerin değil, zayıfların refahıyla ölçülür. Nadir hastalıklar örneği, bu teorik farkı pratikte görünür kılar.

OECD verilerine göre Türkiye’nin sağlık harcamalarının GSYH’ye oranı %5,3, OECD ortalaması ise %9,2’dir (OECD, 2025). Bu fark, liberal sistemin sağlıkta kaynak ayırma eğilimindeki kısıtlılığını gösterir.

Sonuç: piyasa mekanizması bazı temel haklara müdahale etmez; ancak sosyal devlet, bu boşlukları doldurmakla yükümlüdür.

4. Uluslararası Karşılaştırmalar: Rehber Örnekler

4.1 Avrupa Yaklaşımı

Avrupa Birliği, 2008’de kabul ettiği Nadir Hastalıklar Stratejisi ile üye devletlerden bu hastalıklara yönelik planlar yapmasını istemiştir. İngiltere, “değer temelli fiyatlandırma” yaklaşımını benimseyerek pahalı gen tedavilerini uygun fiyatlarla sunmaktadır. Fransa, Almanya ve İsveç, devlet bütçesiyle yetim ilaçların %90’ından fazlasını karşılamaktadır (European Commission, 2024).

4.2 ABD: Yenilik ve Eşitsizlik

ABD’nin Orphan Drug Act (1983) yaklaşımı, nadir hastalık ilaçlarının geliştirilmesini teşvik etmiştir. Ancak bu modelin getirdiği en büyük sorun, ilaç fiyatlarının aşırı yüksek olmasıdır. 2024’te onaylanan Lenmeldy tedavisi 4,25 milyon dolar fiyatıyla dikkat çekmiştir (Reuters, 2024).

4.3 Brezilya’nın Yargısal Yaklaşımı

Brezilya’da sağlık hakkı anayasal bir görevdir. Vatandaşlar devletin tedavi sağlamadığı durumlarda mahkemeye başvurabiliyor. 2024’te, DMD gen terapisi için açılan davalarda Yüksek Mahkeme tarafları uzlaşma masasına çağırmış ve toplu davaların durdurulmasını kararlaştırmıştır. Bu yaklaşım, adalet ve sürdürülebilirlik arasındaki dengeyi aramaktadır.

4.4 Uluslararası Hukuk ve Normlar

BM Ekonomik, Sosyal ve Kültürel Haklar Sözleşmesi (m. 12), herkese sağlık hizmetlerine erişim hakkı verir. Avrupa İnsan Hakları Mahkemesi (AİHM) bazı vakalarda sağlık hizmetine erişimin engellenmesini “yaşam hakkı” ihlali kapsamında değerlendirmiştir. Bu normlar, devletlere sosyal ve sağlık politikalarında insan odaklı yaklaşım yükler.

5. Reform Önerileri: Adaleti Yeniden İnşa Etme Yolunda

Aşağıdaki öneriler, sosyal devlet ilkesini hayata geçirme yönünde atılması gereken somut adımlardır:

1. Nadir Hastalıklar Fonu: SGK bütçesinden bağımsız, pahalı tedavileri üstlenen özel bir fon kurulmalı.

2. Yetim İlaç Yasası: Ruhsat, ithalat, geri ödeme süreçlerini hızlandıran özel yasa çıkarılmalı.

3. Yerli Ar-Ge ve Üretim: Üniversite, kamu ve özel sektör işbirliği ile biyoteknoloji altyapısı güçlendirilmeli.

4. Erken Tanı ve Tarama: Yenidoğan tarama testleri genişletilmeli; genetik tarama altyapısı kurulmalı.

5. Fiyatlandırma Reformu: İlaç firmalarıyla “sonuç bazlı ödeme”, “risk paylaşımı” gibi modeller geliştirilmeli.

6. Uluslararası İşbirliği: AB, WHO ve uluslararası ilaç ağlarıyla ortak araştırma, fon ve bilgi paylaşımı sağlanmalı.

7. Kurumsal Koordinasyon ve Yasal Yapı: Sağlık Bakanlığı bünyesinde nadir hastalık birimi kurularak süreçler merkezi olarak izlenmeli.

8. Toplumsal Farkındalık ve Sivil Katılım: Medya, üniversite ve sivil toplum kaynaklarıyla kamuoyu bilinçlendirilmeli.

Bu önerilerin uygulanabilirliği, güçlü siyasi irade, toplumsal destek ve uzun vadeli planlamayla mümkündür.

Sonuç

Nadir hastalıklar, bir ülkenin sadece sağlık sistemini değil, adalet anlayışını da sınar. Bir çocuk yaşam hakkı için yardım toplamak zorunda kalıyorsa, sosyal devlet işlevini yitirmiş demektir. Eğitim ve istihdam alanlarındaki eşitsizlikler de adaletin bütünsel eksikliğini tamamlar.

Liberal sistem ile sosyal devlet arasında denge kurulamazsa, güçlü olan güçsüzü daha da öne çıkarır. Sosyal devlet, bu uçurumu kapatacak araçtır. Türkiye’nin Anayasası’nda yazılan sosyal devlet misyonu, yalnızca metinlerde kalmayıp hayatın her alanında var olmalıdır.

Bir ülkenin uygarlık ölçüsü, en savunmasız bireylerine ne kadar değer verdiğiyle belirlenir. DMD’li çocuklar, SMA’lı bebekler, nadir hastalığa sahip herkes; yalnızca tıbbi vaka değil, insanlık sınavının yumuşak merkezidir. Karar vericiler, toplumsal vicdanın sesi olmalı; yaşam hakkını pazarlık konusu yapan değil, onu güvence altına alan politikalar üretmelidir.

Ve unutulmamalıdır: Çocuklarımızın yaşam hakkı pazarlık konusu olamaz; yasaklarla değil, çözümlerle yaşatılabilirler.

Kaynakça

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği [AİFD]. (2022). Türkiye’de Nadir Hastalıklar Raporu.

Anadolu Ajansı. (2022, 22 Ekim). Türkiye’de yaklaşık 7 milyon ‘nadir’ hasta var.

Biehl, J. (2017). The Right to Health as a Tool of Social Control in Brazil. Princeton University Press.

European Commission. (2024). Rare Diseases Strategy Progress Report.

European Medicines Agency [EMA]. (2023). Orphan Medicinal Products Overview.

FDA. (2025). Zolgensma Gene Therapy Approval Data.

Hayek, F. A. (1978). The Mirage of Social Justice. University of Chicago Press.

Hürriyet Bigpara. (2025, 7 Haziran). Nadir hastalıkların tedavisine 54,4 milyar lira ödendi.

Nadir Hastalıklar Federasyonu [NadirDER]. (2025). Türkiye Nadir Hastalık Kampanyaları Raporu.

OECD. (2025). Health Statistics 2025.

Rawls, J. (1971). A Theory of Justice. Harvard University Press.

Reuters. (2024, 20 Mart). World’s most expensive drug: Lenmeldy approved by FDA.

Sağlık Bakanlığı. (2024). Türkiye Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2023-2027).

SGK. (2025). Faaliyet Raporu 2025.

TÜİK. (2023). Demografik ve Sağlık Göstergeleri İstatistikleri.

World Health Organization [WHO]. (2025). Global Rare Diseases Initiative Report.